ĀRPKUSĶERMEŅA APAUGĻOŠANAS TEHNOLOĢIJU LOMA ĢENĒTISKO SLIMĪBU ĀRSTĒŠANĀ.

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jau 20 gadus tiek izmantota, lai pārbaudītu IFV ceļā iegūtu embriju ģenētisko stāvokli. Tādejādi sievietei pēc ārpusķermeņa apaugļošanas tiek atgriezti tikai ģenētiski veseli embriji, izvairoties no aneuploidijām un ģēnetiski pārmantojamām slimībām. Šodien preimplantācijas ģenētiskajā diagnostikā tiek attīstīti divi virzieni: viens no kuriem ir PGS – preimplantācijas ģenētiskais skrīnings, kad neauglīgiem, bet ģenētisi veseliem pāriem tiek atlasīti embriji ar normālu hromosomu skaitu, islēdzot mono-, tri- vai nullisomiju gadījumus. Otrs virziens ir konkrētu iedzimtu ģēnetiski pārmantojamu patoloģiju diagnostika fertīliem pāriem, kuriem pastāv iespēja laist pasaulē veselu bērnu. Pateicoties IVF metodēm, kad iegūtās olšūnas un spermatozoīdus savieno in vitro laboratorijas apstākļos, un šūnu attīstību var izvērtēt zem mikroskopa, kā arī veikt nepieciešamās mikromanipulācijas un iegūt vienu vai divas šūnas ģenētiskai analīzei, ir iespējams noteikt hromosomu strukturālās izmaiņas (piem. translokācijas) vai patoloģisko ģēnu esamību iegūtajos embrijos. Tas ļauj izvēlēties tikai ģēnētiski veselos embrijus, tādejādi pārtaucot patoloģiski izmainītu ģenētisku stāvokļu turpmāko pārmantošanu.