JAUNA IESPĒJA PRENATĀLI PROGNOZĒT AR X-HROMOSOMU SAISTĪTO MONOGĒNO SLIMĪBU PĀRMANTOJAMĪBU

Ar X-hromosomu saistīto monogēno slimību (t.sk. hemofīlijas A) gadījumos, vīriešu dzimuma bērnam iespēja mantot mutēto gēnu ir 50%. Ja nav zināma slimību izraisošā mutācija, ģimenei nākošās grūtniecības laikā līdz šim varēja piedāvāt tikai augļa dzimuma diagnostiku. Trīs iestāžu - Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas, SIA GenEra, Valsts tiesu medicīnas ekspertīzes centra speciālistu sadarbības rezultātā, pielietojot īso fragmentu atkārtojumu (STR) genotipēšanu, izdevies precīzāk prognozēt hemofīlijas A pārmantojamības varbūtību.
Situācija: māte ir hemofīlijas A mutācijas nesēja (X-hromosoma, gēns F8, Xq28). Mutācija gēnā F8 nav zināma. Dēlam ir hemofīlija A smagā formā. Otrās grūtniecības amniotiskā šķidruma STR analīzēs noteikts, ka auglis ir vīriešu dzimuma un augļa genoma Xq28 rajona STR marķieri sakrīt ar slimā dēla marķieriem. Varbūtība hemofīlijai A palielinās (>50%). Ģimene izvēlas medicīnisku abortu. Trešās grūtniecības horija bārkstiņu bioptāta STR analīze uzrādīja, ka auglis ir vīriešu dzimuma un slimā dēla Xq28 STR marķierus nesatur. Varbūtība hemofīlijai A būtiski samazinās. Ģimene izvēlas turpināt grūtniecību.
Secinājums: X-hromosomas STR analīze ir izmantojama prenatālajā diagnostikā precīzākai ar X-hromosomu saistīto slimību (hemofīlijas A) pārmantojamības prognozēšanai.

X-hromosoma, hemofīlija A, īso fragmentu atkārtojumi (STR)