Hromosomu struktūras anomālijas diezgan bieži tiek atklātas sekojošām pacientu grupām: neauglīgajiem pāriem – 0,6%, pāriem, kam neveiksmīgi notikusi ekstrakorporālā apaugļošana (EKA) – 3%, vīriešiem ar smagiem spermatoģenēzes traucējumiem – 3%, pāriem ar ierastu grūtniecības neiznēsāšanu – 9%. Vecāku sabalansētie pārkārtojumi 1-17% gadījumos noved pie tāda bērniņa piedzimšanas, kam ir nesabalansēts hromosomu skaits, 5-8% pie nedzīva bērna dzimšanas vai agrīnas mirstības, 20-27% pie spontānas grūtniecības pārtraukšanas. Lai novērstu šīs negatīvās sekas, ir iespējams veikt preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PĢD). Ir svarīgi izprast pārkārtojumos iesaistīto un neiesaistīto hromosomu mejotiskās segregācijas mehānismus, jo tam ir liela nozīme grūtniecības zaudēšanas un iedzimtu defektu risku novērtēšanā, kā arī PĢD rezultātu prognozēšanā.
Šī darba mērķis bija mejotiskās segregācijas un starphromosomu efekta novērtēšana, ja hromosomu pārkārtojumu nēsātājs ir sieviete un vīrietis.
Metodes
PĢD tika veikta ar FISH metodi.
Rezultāti
Tika analizēti 990 embriji, kas iegūti 120 EKA ciklos ar PĢD, kas veikti nēsātājiem ar reciprokām un Robertsona translokācijām un inversijām 6 EKA centros. Vislielākais starphromosomu efekts tika novērots inversijas nēsātāju gadījumā – sabalansētie embriji ar aneuploidijām – 32%, nesabalansētie embriji ar aneuploidijām – 25%. Vismazāk starphromosomu efekts bija izteikts reciproko translokāciju nēsātājiem - sabalansētie embriji ar aneuploidijām – 8%, nesabalansētie embriji ar aneuploidijām – 34%. Robertsona translokāciju nēsātājiem 22% embriju bija sabalansēti, un tiem bija aneuploidijas, bet 32% nesabalansēti, kam bija aneuploidijas.
Secinājumi
Iegūtie rezultāti parāda, ka, veicot PĢD hromosomu anomālo strukturālo pārkārtojumu nēsātājiem, liela nozīme ir arī preimplantācijas ģenētiskajam skrīningam (PĢS) – to hromosomu skaita izpētei, kas nav iesaistītas pārkārtojumos, bet ir svarīgas prenatālajā un postnatālajā cilvēka attīstības periodā. Informācijas zudums par embrija anomālu ģenētisko statusu, ja nav veikts PĢS, uz 7-9 hromosomām ir: inversijām – 32%, Robertsona translokācijām – 22%, reciprokām translokācijām – 8%.
